Stoffwechselstörung
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Unter Stoffwechselstörung (Stoffwechselanomalie) versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein.
Pathogenetisch werden die Krankheiten gekennzeichnet durch:
- Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (wie Alkaptonurie, Methylmalonazidurie, Phenylketonurie, Porphyrie)
- Defekte des Transports von Substanzen (z. B. Hartnup-Krankheit, Cystinurie)
- Produktion von ungewöhnlichen Metaboliten (wie Phenylbrenztraubensäure bei Phenylketonurie, Dicarbonsäuren bei Fettsäureoxidationsstörungen)
- Speicherung von Stoffwechselprodukten (Thesaurismosen)
Es können Störungen im Fettstoffwechsel (z.B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweißstoffwechsel (z.B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des Hämoglobin), im Kohlenhydratstoffwechsel (z.B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit) und im Mineralstoffwechsel (z.B. Phosphatmangel) auftreten.
Siehe auch: Liste der endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach ICD-10
Anhang
Anmerkungen