Stoffwechselstörung

Unter Stoffwechselstörung (Stoffwechselanomalie) versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechsel­vorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein.

Pathogenetisch werden die Krankheiten gekennzeichnet durch:

• Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (wie Alkaptonurie, Methylmalonazidurie, Phenylketonurie, Porphyrie)
• Defekte des Transports von Substanzen (z. B. Hartnup-Krankheit, Cystinurie)
• Produktion von ungewöhnlichen Metaboliten (wie Phenylbrenztraubensäure bei Phenylketonurie, Dicarbonsäuren bei Fettsäureoxidations­störungen)
• Speicherung von Stoffwechselprodukten (Thesaurismosen)

Es können Störungen im Fettstoffwechsel (z.B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweiß­stoffwechsel (z.B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des Hämoglobin), im Kohlenhydrat­stoffwechsel (z.B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit) und im Mineralstoff­wechsel (z.B. Phosphatmangel) auftreten.